Czy warto wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne to szereg badań wykonywanych w celu diagnostyki płodu. Najczęściej wykonuje się je w pierwszym trymestrze ciąży. NFZ refunduje niestety badania prenatalne tylko kobietom, u których występuje podejrzenie wad chromosomalnych.
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne wykonywane są, by ocenić nieprawidłowości w rozwoju płodu. Można wyróżnić badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne. Z badań nieinwazyjnych najczęściej wykonywane są USG, ocena DNA z krwi matki oraz test PAPP-A. Badania inwazyjne to natomiast kordocenteza oraz amniopunkcja. Dzięki badaniom prenatalnym można w dużym stopniu zminimalizować lub wyeliminować ryzyko związane z wadami wrodzonymi. Wykonanie badań prenatalnych już na początku ciąży niesie za sobą możliwość łatwej oceny wszelkich parametrów.
Wykonanie badań prenatalnych – kiedy powinno być koniecznością?
W Polsce badania prenatalne refundowane są tylko ograniczonej grupie kobiet. Należą do niej kobiety po 35 roku życia lub takie, które urodziły już dziecko z genetyczną wadą. Ponadto bezpłatnie badania prenatalne mogą wykonać kobiety, które są nosicielkami genetycznych wad oraz te, którym inne USG wykazało odstępstwa od norm w ocenie płodu. Pierwsze USG powinno mieć miejsce między 11 a 14 tygodniem ciąży. Lekarz może sprawdzić, jak rozwija się płód i czy nie ma podejrzenia wad chromosomalnych. W tym samym czasie pobiera się także krew do testu PAPP-A. Ważne jest to, iż nawet 80% dzieci z zespołem Downa na USG wygląda całkiem normalnie i dopiero test PAPP-A pozwala na wykrycie tej wady, mimo z pozoru prawidłowego USG.
Badania prenatalne w drugim i trzecim trymestrze – co warto wiedzieć?
W drugim trymestrze podczas badania USG należy sprawdzić przezierność karkową, a odstępstwa od normy mogą sygnalizować możliwość wystąpienia zespołu Downa. Podczas tego USG połówkowego można także z krwi wykonać test, który pozwoli na ocenę ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych. Test ten wykonuje się w przypadku, gdy wcześniej kobieta nie miała wykonywanych żadnych badań prenatalnych. W trzecim trymestrze badanie USG powinno by wykonane między 29 a 32 tygodniem ciąży. Można wtedy uzyskać informację o aktualnym stanie łożyska oraz o tym, czy dziecko odpowiednio rośnie.
Badania prenatalne są niezbędne w przebiegu ciąży, by zminimalizować ryzyko wystąpienia wielu wad genetycznych.